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【妊娠中の検査】クアトロテストってどんな検査?

2019年7月7日

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クアトロテストの目的とは?

お腹の中の赤ちゃんが対象となる疾患“ダウン症(21トリソミー)”“18トリソミー”“開放性神経管奇形”になっているかどうかの確率を算出するスクリーニング検査をすることが目的です。

クアトロテストを受けることで、今後より正確な情報を得るための羊水検査や画像診断が必要かどうか判断する材料となります。

クアトロテストの検査方法

クアトロテストは妊婦さんから血液を採取して調べます。検査する血液中の4つの成分(AFP、hCG、uE3、Inhibin A)は、妊娠中に胎児または胎盤で作られる成分です。

この4つの成分の値は妊娠が進むとともに増減していくので、胎児が検査の対象疾患を持っているかどうかの結果に影響してきます。

そのため、クアトロテストの検査時期は妊娠15週から1週間の間に行われています。

クアトロテストは血液中の4つの成分の値と、6つの因子を用いて妊婦さん1人ひとりの確率を算出していきます。6つの因子は以下の内容となっています。

  • 年齢
  • 体重
  • 妊娠週数
  • 家族歴
  • 日本人の基準値
  • インスリン依存症、糖尿病の有無

年齢が高くなるほど、確率が高くなる

妊婦さんの年齢が高くなるほど、ダウン症や18トリソミーの疾患を持った赤ちゃんが生まれてくる頻度が高くなってきます。

クアトロテストは母体年齢にこれまで調べた固有の確率を基に確率を計算されています。そのため年齢の高い妊婦さんほど、クアトロテストの検査結果の確率が高くなる傾向にあります。

クアトロテストの精度

スクリーニング検査であるクアトロテストの精度を、ダウン症を例にご紹介します。

1999年から2004年までにラボコープ・ジャパンが19,112例の調査を行いました。その調査から、スクリーニング検査の陽性結果は約9%、19,112例の内1,763例となっており、その内実際にダウン症症候群の赤ちゃんを妊娠していたのは約2%、陽性結果の1,763例の内39例となっていました。

また同調検査を行った結果、ダウン症苦軍の赤ちゃんを妊娠していた例は合計45例となっており、その内の39例がスクリーニング検査結果が陽性であったため、スクリーニング検査でのダウン症候群の検出率は87%となっています。

また18トリソミーの検出率は77%、開放性神経管奇形の検出率は83%となっています。

ダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形

クアトロテストでお腹の赤ちゃんがダウン症、18トリソミー、開放性神経管奇形を持っているのか確率を出すことができる検査ですが、これらの病気はどんな病気なのかご紹介します。

ダウン症候群

主に21番目の染色体が3本あることにより生じるダウン症候群。ダウン症候群は運動能力や知的発達に遅れが見られ、病気にかかりやすく心臓や内臓の病気を合併する可能性が高くなることも特徴の1つです。

合併症に関しては治療を行うことが可能で、出生後に早期に合併症を見つけ、適切な治療を行うことが重要となります。

成人して社会生活を送るために家族の積極的な関りを持ち、専門家によるサポートを受けて早期から療育や特別に配慮されている学校教育を受けることが大切です。

18トリソミー

18番目の染色体が3本あることで生じる病気が18トリソミーです。多くの場合は心臓の形に変化があり、お腹に赤ちゃんがいる時期から目立った発達の遅れが見られます。

18トリソミーを持った患児は生後1週間で亡くなる場合が半数以上といわれ、生後1年まで生存する可能性は10%未満といわれています。

1歳以上生存したとしても治療法はなく、18トリソミーは知的発達の障害は重度とされ、家族の支援が重要となります。

開放性神経管奇形

開放性神経管奇形は妊娠初期の頃にお腹の赤ちゃんに形成される神経管が正常に形成されず、そのため赤ちゃんの脳や脊髄に障害が起きる状態のことをいいます。

脊髄が正常に形成されない“二分脊髄”や頭蓋骨が正常に形成されないため、脳が発達しない“無脳症”が主に上げられる症状です。

まとめ

クアトロテストの検査結果は確定する検査ではなく、より正確な情報を得るためには“羊水染色体分析”を行うことで確定診断を受けることができます。

しかし、羊水染色体分析は採血だけで調べるクアトロテストと違ってお腹に細い針を刺し、羊水を採取して調べるためリスクが伴います。

検査後、最終的に流産や赤ちゃんが亡くなってしまうこともあり、確率は0.2~0.3%と低い数字ではありますが、お腹の中の赤ちゃんに影響があるかもしれないことを把握した上で担当医や専門医に相談して検査を受けましょう。

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